НПП "Медицинские Системы"

8 (3842) 74-45-43, 39-45-43




Молекулярно-генетическая диагностика


ОстеоГЕН-М

Первый в России диагностический набор, позволяющий выявить предрасположенность к развитию остеопороза и тем самым предупредить его!

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), остеопороз занимает четвертое место среди неинфекционных патологий после болезней сердечно-сосудистой системы, онкологических заболеваний и сахарного диабета. По статистике, после 55 лет каждая вторая женщина и каждый пятый мужчина в России имеют переломы, возникающие в результате остеопороза. Это заболевание опорно-двигательного аппарата характеризуется снижением костной массы и нарушениями структуры кости, что значительно повышает риск переломов. Остеопороз опасен тем, что он нередко возникает и прогрессирует долгое время в «скрытой» форме и диагностируется только после перелома.

Остеопороз, как типичное мультифакториальное заболевание, является результатом взаимодействия наследственных (генетических) факторов и неблагоприятных условий внешней среды.

Известно, что процессы ремоделирования кости и костеобразования находятся под генетическим контролем. Предполагается, что развитие остеопороза вызывается недостаточной или несбалансированной работой некоторых генов, в частности генов рецептора к витамину D (VDR) и α1 цепи коллагена 1 типа (Col1A1).

Доказано, что полиморфные аллели генов VDR и Col1A1 ассоциированы с развитием остеопороза; риском возникновения переломов; высокой скоростью потери минеральной плотности кости у женщин в постменопаузе и у пациентов, принимающих глюкокортикоиды.* (McGuigan et al., 2002; Ralston, 1999)

Рецептор к витамину D является одним из рецепторов, относящихся к группе ДНК-связывающихся белков, выступает как посредник в передаче биологического действия 1,25-дигидроксивитамина D (1,25 (ОН)2D3-кальцитриол), моделируя экспрессию генов мишеней.
TaqI полиморфизм в 9 экзоне гена VDR во многих популяциях ассоциирован с показателем минеральной плотности кости, риском возникновения переломов и остеопороза.
Полиморфизм в сайте связывания с транскрипционным фактором Cdx2 в промоторной области гена VDR ассоциирован с уровнем всасывания кальция в кишечнике и с активностью рецептора к витамину D.

Коллаген 1 типа — мажорный белок костей (90%), кодируется генами Col1a1 и Col1a2.
Полиморфизм PCOL2 в промоторной области и полиморфизм в регуляторной области гена Col1a1 в сайте узнавания фактора транскрипции Sp1 приводит к увеличению экспрессии гена и последующему изменению соотношения α1 и α2 белковых цепей в структуре молекулы коллагена кости.
Благодаря идентификации таких генов «предрасположенности», контролирующих ключевые этапы остеогенеза и минерального обмена, впервые появилась реальная возможность в любом возрасте, задолго до менопаузы и до приёма препаратов, содержащих, например, глюкокортикоиды, выявлять людей, имеющих риск возникновения остеопороза и своевременно начинать его целенаправленную профилактику.

Кому в первую очередь необходимо такое обследование:
• женщинам пре- и постменопаузального периода
• женщинам с хирургической менопаузой, которым была выполнена двухсторонняя овариоэктомия
• пациентам, принимающим глюкокортикоиды или андрогены
• близким родственникам в тех семьях, где уже есть больной остеопорозом
• пациентам, страдающим мальабсорбцией, заболеваниями почек, хроническими респираторными заболеваниями, ревматоидным артритом и заболеваниями, приводящими к частичной или полной неподвижности

Набор предназначен для быстрого и качественного определения полиморфизма гена рецептора к витамину D (VDR) и гена основного белка матрикса кости (Col1A1), которые ассоциированы с показателями минеральной плотности кости и развитием остеопороза и переломов.
Определение полиморфизма генов VDR и Col1A1 дает возможность прогноза развития остеопороза и выбора профилактики и оптимальной терапии данного заболевания.

Принцип метода:
Метод основан на одновременном определении полиморфизма генов VDR и Col1A1 с помощью мультиплексной ПЦР с последующим проведением энзиматического гидролиза и электрофореза в полиакриламидном геле.
Исследуемый материал: образец ДНК
Рабочий диапазон метода:
однонуклеотидная замена в молекуле ДНК (SNP)
Одновременное определение 4 объектов (SNP):
• Полиморфизм -1997G/Т и +1245G/Т гена Col1A1
• Полиморфизм -3731А/G и +61968Т/С гена VDR

Состав диагностического набора:
ОстеоГЕН-М:
• Реакционные смеси для проведения ПЦР
• Положительные контроли проведения ПЦР и энзиматической
рестрикции
• ДНК-полимераза
• Эндонуклеазы рестрикции
• Буферы для эндонуклеаз рестрикции

Характеристики набора:
Этапы:
1. ПЦР
2. Энзиматический гидролиз продуктов ПЦР
3. Электрофоретическое разделение фрагментов постэнзиматического гидролиза в полиакриламидном геле и последующая визуализация в проходящем УФ свете.
Количество реакций: 100
Время проведения диагностики:
• минимальное время – 8 часов
• максимальное время – 2 дня
Условия хранения: -18°С … -22°С
Срок годности: 6 месяцев

Необходимое оборудование:
Стандартное оборудование для проведения электрофореза в полиакриламидном геле, амплификатор, минивортекс, центрифуга, термостат.




Назад в раздел