НПП "Медицинские Системы"

8 (3842) 74-45-43, 39-45-43

08.03.2013

№ 600-01 Муковисцидоз-БиоЧип УЖЕ В ПРОДАЖЕ!

Муковисцидоз является одним из наиболее частых наследственно-обусловленных заболеваний сполиорганной манифестацией. Заболеваниеявляется моногенным, и обусловлено дефектом гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (CFTR), чтоприводит к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток.Это вызывает нарушения транспорта ионов хлора и, как следствие, изменению проницаемости мембраны для молекул воды. В результате происходит  дегидратации и повышение вязкости выделяемых секретов.

На настоящий момент в гене CFTR выделено более 1700 мутаций, частота встречаемости большинства из которых менее 0,1%. Диагностический же интерес представляют лишь ассоциированные с развитием заболевания или вызывающие  функциональные нарушения белка CFTR полиморфизмы гена. Определяемые с помощью набора «Муковисцидоз-БиоЧип» 25 мутации гена CFTR были специально выбраны исходя из критериев специфичности для российской популяции, частоты встречаемости и ассоциированности с развитием тяжелого фенотипа заболевания. Данная панель идеально подходит для диагностики муковисцидоза у жителей России, стран СНГ, Восточной Европы и Скандинавии.

Показания к проведению анализа:

    Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга
    Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте;
    Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
    Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи;
    Диагностики мужского бесплодия.

Назначение набора:

Набор реагентов «Муковисцидоз-БиоЧип» предназначен для выявления мутаций в гене CFTR, наличие которых приводит к развитию наследственного заболевания муковисцидоз.

Возврат к списку